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Psicología / Psicología infantil


Psicología infantil

Psicología del desarrollo. Etapa prenatal.

Patrones de transmisión genética

Por Ana Muñoz

 

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Anormalidades de los cromosomas

 

En occidente, alrededor de 1 por cada 156 niños tiene algún tipo de anormalidad en sus cromosomas. Algunas de estas alteraciones son hereditarias y otras son el resultado de accidentes que ocurren durante el desarrollo del embrión. No obstante, no es raro que las anormalidades de origen accidental se repitan en la misma familia.
 
Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la pérdida o a la presencia extra de un cromosoma sexual. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (XXY) es una alteración poco frecuente que se produce debido a la presencia de un cromosoma X de más en los hombres. Quienes presentan este síndrome tienen esterilidad, bajo desarrollo o características sexuales secundarias del otro sexo. También suelen tener problemas de aprendizaje.

El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente producida por alteraciones de los cromosomas. Es responsable de una tercera parte de todos los casos de retardo mental de moderado a severo. Se produce debido a la existencia de un cromosoma 21 adicional, o a la posición errada de parte del cromosoma 21 sobre otro cromosoma.


Las personas con este síndrome presentan una caída de la piel del párpado en las esquinas interiores de los ojos, tienen la cabeza pequeña, nariz chata, lengua prominente, retardo motor, deficiencias cardíacas, del tracto intestinal, los ojos y los oídos. Más del 70% de las personas con esta enfermedad viven hasta los 60 años, aunque existe un riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
 
El riesgo de síndrome de Down es mayor a medida que avanza la edad de los padres. Las madres con 25 años de edad tienen una probabilidad entre 2000 de tener un hijo con este síndrome, mientras que las madres mayores de 45 años tienen un riesgo de uno ente 40. El riesgo también aumenta con la edad del padre, sobre todo para padres mayores de 50 años. No obstante, en el 95% de los casos, los cromosomas extras parecen proceder del óvulo de las madres, y sólo en un 5% de los casos están relacionados con la edad del padre.
 
En más del 90% de los casos, el síndrome de Down se debe a un error en la distribución de los cromosomas durante el desarrollo del óvulo, el espermatozoide o el cigoto. Un accidente de este tipo puede presentarse en el desarrollo de un gemelo idéntico, pero no en el otro.
 
Entre las madres menores de 35 años, el síndrome de Down tiene más posibilidades de tener una causa hereditaria.
 
Los estudios realizados indican que las familias con niños con este síndrome y las familias con niños normales presentan un funcionamiento similar, mostrando que los niños con esta enfermedad y sus familias se ajustan de una forma positiva. Los padres aprenden acerca de esta enfermedad y el modo de manejarla, a menudo con grupos de apoyo. Algunas de las personas con síndrome de Down puede cuidar bien de sí mismas y desempeñar bien un trabajo estructurado.